El gobierno provincial compró equipamiento para la detección de enfermedades congénitas en recién nacidos

En el marco del Día Mundial de la Pesquisa Neonatal, funcionarios del Ministerio de Salud recorrieron el Laboratorio Central ubicado en la ciudad de Santa Fe.
MARTORANO RECIEN NACIDOS
La ministra de Salud, Sonia Martorano recorrió junto a su equipo de trabajo las instalaciones del Laboratorio Central.

La ministra de Salud, Sonia Martorano recorrió junto a su equipo de trabajo las instalaciones del Laboratorio Central. En los últimos dos años, el gobierno provincial realizó una inversión fundamental en tecnología para el diagnóstico de Coronavirus, a partir de la adquisición de equipos de última generación, pero que también es de gran utilidad para la detección de patologías neonatales.  

La recorrida se realizó en la semana en que se conmemora el Día Mundial del Screening Neonatal, una práctica instaurada en consenso con la Organización Mundial de la Salud y organizaciones especializadas nacionales e internacionales, y garantizada por diversas leyes en el país y en la provincia.  

En relación a esto, la ministra Sonia Martorano expresó: “El 28 de junio celebramos el cambio que significó para la vida de los niños, niñas y sus familias, el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de enfermedades congénitas hereditarias graves inaparentes; que solo se detectan a través del screening o pesquisa neonatal implementada al momento en que nacen”. 

“Esto marcó un hito, un avance formidable para garantizar el acceso a la salud en los recién nacidos, por lo que contar con equipamiento de última generación para ello nos llena de satisfacción”, expresó la ministra de Salud.  

Más allá de una efeméride

El Día Mundial se celebra el 28 de junio, y coincide con el nacimiento de Robert Guthrie (1916/1995), microbiólogo norteamericano que desarrolló el primer método de diagnóstico para la Fenilcetonuria (trastorno hereditario poco frecuente que genera complicaciones), colocando una gota de sangre seca en un papel de filtro especial. 

Este descubrimiento se hizo extensivo a muchas otras enfermedades discapacitantes de alta morbimortalidad infantil; y constituyó una primera revolución que dio inicio en 1960 a la pesquisa neonatal poblacional en el mundo.  

Tras décadas de incorporar estas prácticas, en Santa Fe, “el laboratorio provincial de Pesquisa Neonatal de Errores Congénitos Endocrino-Metabólicos, y el Laboratorio Central, de la dirección provincial de Bioquímica y Redes de Laboratorio del Ministerio de Salud, con la adquisición de nuevas tecnologías diagnósticas y el trabajo comprometido de sus profesionales, han ido avanzando, paso a paso, hacia la era de la medicina genómica”, expresaron sus integrantes en el marco de la conmemoración.

“Parte de este avance se hace patente en un equipamiento adquirido durante la pandemia para la secuenciación genómica de Coronavirus. Se trata de un secuenciador del tipo Sanger, uno de los más avanzados en la actualidad, y es excelente y superador, para todo lo que demanda el screening neonatal”, enfatizó Sonia Martorano. 

Avance en diagnóstico molecular

El director provincial de Bioquímica, Germán Henrich, expresó que “junto a la ministra en el Laboratorio Central observamos el equipamiento adquirido a fines del año pasado, que nos permite hacer diagnóstico molecular en muchas patologías y no solo en Covid y virus respiratorios”.  

“Esto significa un adelanto muy importante que nos permitió avanzar en el diagnóstico neonatal que es una parte muy importante dentro de la pesquisa, incorporando técnicas moleculares para esos diagnósticos”, destacó Henrich. 

Y agregó: “estamos proyectando incorporar el diagnóstico molecular de otras enfermedades por ser una demanda instalada que debemos satisfacer dentro de la genética y la genómica".

Análisis genéticos en todas las maternidades y hospitales

Por su parte, Laura Maggi, jefa del laboratorio provincial de Pesquisa Neonatal, destacó: “Se realiza la pesquisa o el screening a todos los recién nacidos de los efectores públicos de la provincia, de las 27 maternidades, de los hospitales y de los CAPS correspondientes al área programática de cada maternidad, y a su vez a los pediátricos internados en el Hospital de Niños”. 

Precisó además que se atienden entre 500 y 800 recién nacidos por semana, “a los cuales se les realiza la pesquisa de seis enfermedades congénitas porque pertenecemos al programa nacional de Fortalecimiento y Detección Precoz de Enfermedades Congénitas”. 

Profundizando, enfatizó que “aquellas enfermedades que nosotros pesquisamos, cuando da positivo, posteriormente debemos hacer una confirmación diagnóstica que se puede hacer a través de una reacción química y se termina concluyendo con la biología molecular, o sea genético. Por eso es tan importante la incorporación de este equipamiento (el secuenciador tipo Sanger) porque en la actualidad, la medicina avanza hacia la precisión, a la medicina genómica”.

Las fortalezas y recursos que dejó la pandemia

Finalmente, Viviana Mugna, bioquímica a cargo del área de Genómica del Laboratorio Central, valoró que en el marco de la pandemia de Coronavirus la provincia adquirió este equipo con el objetivo, primero, de determinar variantes del SARS-CoV-2, pero que abre un campo de posibilidades valiosísimo”. 

Mugna explicó que se trata de un equipamiento de secuenciación por electroforesis capilar, que permite la determinación de las secuencias de fragmentos de ácidos nucleicos como también la evaluación de fragmentos de los mismos.

“Si bien el origen fue determinar variantes del Covid, es un equipo que tiene un potencial muy grande, que se pensó para poder ampliar luego la capacidad diagnóstica del laboratorio a otras patologías tanto infecciosas como hematológicas y aquellas que se estudian en el screening neonatal. Actualmente podemos ofrecer el diagnóstico molecular de fibrosis quística a los recién nacidos y somos el único laboratorio en la provincia que lo puede realizar”, profundizó la bioquímica a cargo del área de Genómica del Laboratorio Central.

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